Seorang Anak Empat Tahun Tiba-Tiba Menghitam dan Tidak Bisa Disembuhkan, Ini Penyebabnya

Butuh beberapa bulan menunggu sampai tes urin spesifik mengidentifikasi bahwa Sophia memang menderita kelainan genetik yang langka, dan keluarga itu membuat janji pertama mereka di Rumah Sakit Great Ormond Street pada Juni 2017.

'Saat kami duduk mendengarkan konsultan ahli metabolik anak dengan hati-hati menjelaskan informasi tersebut, dan kemungkinan hasil, saya merasa seperti terjebak dalam mimpi buruk yang nyata. Itu adalah kejutan besar.  Saya menangis, berpikir bahwa hidupnya mungkin tidak semudah yang saya kira,” tambah Josie.

Dengan lembut, petugas medis berbicara kepada Josie, Sophia mengalami alkaptonuria (AKU), yang menghentikan tubuh pasien dari pemecahan asam homogentisic (HGA), bahan kimia yang secara alami diproduksi oleh manusia selama proses pencernaan makanan.

Karena itu, HGA menumpuk di dalam tubuh dan, seiring waktu, dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi hitam dan rapuh, serta osteoartritis yang menyerang lebih awal.  Penumpukan HGA ini juga dapat menyebabkan komplikasi kesehatan lain yang lebih serius, seperti masalah jantung dan ginjal.

Salah satu tanda paling awal dari kondisi ini adalah noda hitam, seperti yang Josie saksikan, karena HGA menyebabkan urine menjadi hitam saat terpapar udara selama beberapa jam.

Tetapi jika tanda ini terlewatkan atau diabaikan, gangguan tersebut dapat tidak diketahui hingga dewasa, karena biasanya tidak ada gejala lain yang terlihat sampai orang tersebut mencapai usia 20-an hingga awal 30-an.

Tanda-tanda halus lainnya bisa berupa tulang rawan telinga berwarna hitam kebiruan, kotoran telinga berwarna coklat kemerahan dan bintik-bintik coklat atau abu-abu pada bagian putih mata.  Keringat orang tersebut juga dapat mengubah warna pakaian.  Secara efektif, mereka yang memilikinya dapat disamakan dengan bom waktu manusia. 'Ada begitu banyak hal yang perlu dikhawatirkan, banyak hal buruk yang harus diproses, awalnya saya terguncang dan butuh beberapa bulan untuk benar-benar mencerna berita tersebut,' kata Josie.

Sangat jarang bahwa hanya sekitar 100 orang di Inggris yang memilikinya.  Baik Josie dan suaminya dinyatakan positif untuk gen yang diubah.  Putra mereka Zane, enam tahun, tidak terpengaruh dan bukan pembawa.

Josie berkata, ‘Kamu sadar tidak ada yang bisa kamu lakukan.  Rasanya seperti semua hal ini terjadi di latar belakang dan merasa sangat rentan. Bisa menjaganya sesehat mungkin, dengan diet dan olahraga yang baik, tapi itu saja. Mungkin ada masa depan di mana ada masalah karena semua asam itu tetap ada di tubuh sepanjang waktu.  Tetapi saya hanya bisa mengatasinya dengan berfokus pada saat ini dan di sini. 

Saat ini tidak ada pengobatan atau penyembuhan khusus untuk AKU, meskipun obat nitisinone - dirancang untuk tujuan medis yang berbeda - digunakan 'di luar label' untuk mengurangi tingkat HGA dalam tubuh.

Josie berkata, ‘Kami tahu bahwa kami masih memiliki waktu bertahun-tahun dan penelitian medis dapat membuat perbedaan besar.  Saya berharap Sophia akan mendapat tempat di grup penelitian.

“Saya berharap hidupnya tidak akan terpengaruh secara buruk.  Saya harus berharap kita masih memiliki 14 tahun di depan kita sebelum tubuhnya terkena dampak.  Kita harus banyak berharap!  Dan kami dapat mengumpulkan uang sehingga para ilmuwan dapat membuat lompatan dalam masalah pediatrik,” ujarnya. Bagian tersulit akan datang ketika Sophia berusia 18 tahun. Dia akan menjadi dewasa dan mungkin saat itu kita sudah sampai pada titik di mana dia dapat membuat keputusan yang baik tentang pilihannya. 

Sophia, sementara itu, adalah gadis kecil berkemauan keras.  Dia akan menjalani pemeriksaan rumah sakit setiap lima tahun tetapi sebaliknya dapat hidup normal.  Untuk sekarang.

'Dia belajar mengendarai sepedanya tanpa stabilisator selama penguncian virus corona.  Dia suka menggambar, membuat kerajinan, dan memanjat pohon tanpa rasa takut.  Dan dia suka menyanyi, menari dan berdandan,” ujar sang ibu.

#Changemaker